PUEDES AYUDAR

sábado, 22 de octubre de 2011

Homocigoto H63D

Homocigoto H63D

La hemocromatosis hereditaria  tiene muchas variedades y existen múltiples sobrecargas de hierro que no son las clásicas.

Una de éstas variedades es tener en forma homocigoto el H63D. Aparentemente no es de las formas más comunes, y de hecho no suele considerarse causante de hemocromatosis.
 Pero debemos saber que la genética incluye más mutaciones que no son investigadas e incluso que aún no están descubiertas.


Quiero decir que podemos tener otros cromosomas implicados, como el 2, donde se encuentra la codificación de la ferroportina, otra molécula implicada en el circuito del hierro.


Es por todo esto que lo que realmente importa son los valores de IST ( índice de saturación de la transferrina ), el valor del hierro libre y los depósitos en forma de ferritina elevada.
Podemos no tener ninguna mutación y si tener hemocromatosis, no sería una forma clásica, pero tambien existen y son bastante frecuente.
Yo por estos motivos prefiero valorar más los valores bioquímicos, síntomas y si hay alguna complicación por la sobrecarga de hierro.
Podemos encontrarnos con personas con alguna de las mutaciones de forma homocigoto, las 2 más comunes ( C282Y,C282Y), (C282Y,H63D) y que nunca tendrán problemas de sobrecarga de hierro.

No debemos dar mayor importancia a los hallazgos genéticos y si más a la realidad de nuestros valores en las analíticas, son estos los que nos van a dar información clara de como estamos de afectados. Os recuerdo que un 10% de la población tiene de algún modo alguna alteración con mutación en forma heterocigoto. son muy frecuentes, pero la mayoría nunca tendrá ninguna complicación por problemas en el metabolismo del hierro.

hemocromatosis,ferritina,hierro,mutación,homocigoto,H63D


Yo prefiero hablar más de cierta predisposición a tener valores  hierro alto, pero que teniendo ciertos cuidados en nuestros hábitos, comidas, alcohol, tendremos una esperanza igual a la población en general y no tendremos alteraciones en el metabolismo del hierro y por consecuencia ninguna complicación futura.

Es frecuente encontrar pacientes que presentan una ferritina mayor de 500, encontrar alguna alteración genética y de repente al repetir la analítica pasado unos meses la cifra de ferritina pasa a estar en valores normales.
¿ que a pasado ?. ¿ se han curado de repente ?, ¿ que pasó con la ferritina alta ?. fácil respuesta nos hemos asustado, hemos modificado nuestra alimentación, comiendo de forma más saludable, y casi seguro que hemos dejado de consumir alcohol o moderado su consumo.

Ahí está el truco, nuestra alimentación adecuada y nuestro corportamiento pueden revertir el proceso y poder ya decir que no tengo ferritina alta.

Y por último, una cosa es tener una predisposición a alteraciones en el metabolismo del hierro, y otra muy distinta es estar enfermo de hemocromatosis, ésto incluye patologías asociadas, si no las tenemos no padecemos la enfermedad, es como si fueramos portadores.
espero que os quede claro.

Un saludo.


29 comentarios:

  1. Hola. Soy homocigoto recesivo H63D. El especialista me dice q no hay por q preocuparse. Tengo 311 d ferritina. De momento tengo 3 flebotomias por delante. Me gustaría saber tu opinión.

    ResponderEliminar
  2. Mas que hemocromatosis tienes una predisposición natural a asimilar hierro en mayor cantidad que la población en general.
    Te aconsejo eliminar el alcohol totalmente, ya que aumentas más esa tendencia.
    Mantén un buen peso, haz deporte y sigue mis consejos de alimentación.
    Todo irá bien y no te preocupes.
    Un saludo.

    ResponderEliminar
  3. Que es ser heterocigoto portador de H63D?

    ResponderEliminar
  4. Que es ser portador heterocigotico para H63D? Gracias.

    ResponderEliminar
  5. Es sólo una tendencia minima a asimilar más hierro. Generalmente no da problemas, además de ser relativamente frecuente en la población en general.
    Dicho lo anterior, queda decir que si el consumo de alcohol es excesivo si puede dar problemas ya que aumentará la absorción de hierro y los depósitos de ferritina.
    un saludo

    ResponderEliminar
  6. hola , mi esposo tiene cirrosis producto de hemocromatosis ( heterocigota en H63D) ya hablan de posible trasplante hepatico. Ademas tiene talasemia minor por lo tanto son dificiles las flebotomias ( hematocrito de 33). Le dieron exjade ( quelante) dieta urgente y gimnasia. CAMBIO DE VIDA. quisiera saber si en su pais estan ya con otro tratamiento?
    espero su opinion. Muchas gracias . estamos sumamente preocupados.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Silvana. Aquí los tratamientos son los mismos. Recomiendo una dieta muy equilibrada y seguir las indicaciones de sus especialistas.
      Suerte y que todo vaya bien.
      Un saludo.

      Eliminar
    2. Hola Jesús. He realizado una consulta en el archivo de enero 2013 en Hemocromatosis relativo al gen H63D Heterocigoto positivo y demás analíticas del hierro.
      La consulta esta aclarado por lo que leo en este archivo, siendo mas bien una tendencia mínima a asimilar hierro que no suele dar problemas y no Hemocromatosis.
      En cambio veo que Silvana, dice que actual enfermedad de su marido, le viene producto de hemocromatosis heterocigótica en H63D ¿Cómo se puede explicar?
      Muchas gracias por tus aclaraciones
      Saludos cordiales

      Eliminar
  7. No se tratará de una forma de Hemocromatosis clásica, pero existen casos por otros genes implicados.
    En el caso de H63D heterocigoto es muy poco frecuente, pero si existe un consumo excesivo de alcohol combinados con alimentos ricos en hierro si podemos encontrar verdaderas sobrecargas de hierro con valores de Ferritina muy elevadas.
    Espero haber aclarado tu duda.
    Un abrazo.

    ResponderEliminar
  8. Hola soy heterocigoto C282Y con valores de ferritina y saturacion bordeline tambien con con un cuadro de esteatosis hapatica no alcoholica.
    Que significa? El cudro de base es un higado graso o posiblemente sea una hemocromatosis .
    Sera necesaria una puncion biopsia.
    Slds
    Muchas gracias

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. No se los valores de Ferritina, si son mayores de 1000 pueden que te soliciten una biopsia.
      Deberías cuidar tu alimentación orientada a revitalizar y depurar el hígado. En el blog tienes bastante información para comenzar.
      Un saludo

      Eliminar
  9. Buenas tardes !!!! Tengo niveles de ferritina en más de 600 me mandaron un examen genético y me salió que soy Homocigoto para la mutación H63D que significa ???

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Astrid. En este artículo se explica casos como el tuyo, también hay más post que versan sobre las distintas mutaciones.

      Eliminar
  10. Hola, mi marido de 47 años está diagnosticado con hemocromatosis hereditaria, ya tiene dañado el páncreas(es insulino dependiente) y tiene cirrosis hepática compensada. Su tratamiento son las sangrias semanales. No comprendo bien la evolucion de esta enfermedad: quiere decir q los organos se dañaran igualmente? q tiene un muy mal e inevitable pronóstico? Vivo cn esa angustia a diario. Gracias

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. El daño en los órganos es reversible dependiendo de que daño se hable. Por otro lado las sangrias hacen bajar las reservas de hierro consiguiendo parar los daños. Es la mejor garantía de mantener una salud aceptable en el futuro.
      Por desgracia no todos los órganos pueden eliminar el exceso de hierro y a veces el daño es irreversible.

      Eliminar
  11. Hola Jesus ,mi esposo comenzo con icticeria desde el pasado febrero de este año hubo muchos estudios y finalmente concluyeron que era cirrosis y como el no toma alcohol pues fue muy complicado encontrar la causa por fin en septiembre le piden un estudio de genetica y de ferretina y finalmente el estudio es : Gen HFE C282Y homocigoto Normal... HFE H63D homocigoto para la mutación. y ferretina 1200 . Finalmente todo se complico todo sus órganos se dañaron y murio hace un mes.
    Tengo la angustia de saber si mis hijos lo tienen o no.. te comento uno de sus hermanos de mi esposo se hizo los estudios de hierro y no aparecio nada... pero tiene otra hermana que esta igual que mi esposo.. y otra que murio de cirrosis pero nunca se definio el origen de esa enfermedad.. Vivo en Mexico.. y esta enfermedad no es muy comun.. por favor suguiereme donde puedo llevar a mis hijos para un estudio más exacto ya que no me han dicho que debo hacer con mis hijos..
    Gracias

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Supongo que tiene que haber laboratorios privados y públicos para poder realizar las pruebas genéticas. Pregunta a tus médicos. Aquí es España podría informarte mejor, pero en tu país no se exactamente el funcionamiento.
      Un saludo

      Eliminar
    2. mil gracias.. lo reviso en Mexico Saludos

      Eliminar
  12. Hola Jesús. Me diagnosticaron hemocromatosis hace quince años a raíz de unos análisis para otra cosa; ahora tengo cuarenta y cuatro. Soy H63D/H63D y tengo delta beta talasemia minor. Empecé con la ferritina en 1266 y tras cuarenta flebotomías me la dejaron en 23, hace diez años. El año pasado la tenía en 68.2; ahora me toca volver a consulta. El mayor síntoma que me noto es cansancio, sobre todo por las mañanas. ¿Qué opinas? Gracias por tu blog. Saludos.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. En ti caso particular es de máxima relevancia la renuncia total al consumo de alcohol. No tienes ninguna de las dos mutaciones clásicas de la Hemocromatosis, pero la tuya hace que con ingesta de alcohol se dispare la asimilación de hierro.
      La fatiga y el cansancio son muy frecuentes, intenta realizar ejercicios para mantener una buena forma física ( consulta con tus especialistas tus condiciones ).
      Y una buena alimentación rica en frutas y verduras también son de agradecer.
      Un saludo.

      Eliminar
    2. Muchas gracias por tus palabras. Sí, alcohol no tomo absolutamente nada. Hay una rama de mis ascendientes que han tenido desde siempre una especial sensibilidad hacia el alcohol, no sé si tendrá alguna relación. Tomo nota de lo del ejercicio, en lo que podría mejorar mucho, porque soy algo vaguete para ello. Y también me cuesta, pero menos, comer fruta y verdura. Te quedo muy agradecido por tus comentarios. Saludos cordiales.

      Eliminar
  13. HOla, tengo niveles de ferritina entre 415 440, analisis genetico heterocigoto h63d. los médicos de digestivo no hacen mucho caso pues el valor maximo del laboratorio es 400. el hematologo habla de practicar flebotomias a partir de 500. quo opinss?

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. En total acuerdo con tu hematológo.
      En tu caso es fundamental cero alcohol como explico en varios post.
      Si quieres evitar hacer sangrías puedes conseguirlo bajando la ferritina con la alimentación.

      Eliminar
  14. hola como va me estoy haciendo estudios por hierro elevado, tengo 500 de ferritina 115 de ferremia y me hicieron un estudio de genes el cual no entiendo dice codon 282 genotipo homocigota normal, codon 63 genotipo homocigota normal y codon 65 genotipo homocigota normal, no tomo alcohol hace mas de 15 años

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. No tiene ningúna de las mutaciones clásicas de Hemocromatosis.
      Con una alimentación adecuada puede bajar la ferritina.
      Si necesita asesoramiento personalizado debe realizar su donativo
      PayPal yiyis968@yahoo.es
      Gracias.

      Eliminar
  15. Hola Jesus, me salio hierro alto, 1073. y en el segundo analisis me ha dicho que tengo Heterocigota para la C282Y en el gen HFE, no se si esto es serio o no, necesito alguien que me aclare, yo tomaba alcohol hasta hace poco en los fines de semana pero tengo que decir que bebia bastante los fines de semana, tengo 31 años que me aconsejas?

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Víctor, bienvenido a este blog.
      En primer lugar tranquilidad porque el nerviosismo no conduce a nada bueno.
      La mutación que presenta hace que tu cuerpo acumule hierro en mayor porcentaje que la población en general.
      No tienes las mutaciones clásicas de la Hemocromatosis, pero tu organismo tiene una predisposición natural a asimilar de mejor modo el hierro.
      Si consumes alcohol y no controlas la alimentación, tu ferritina subirá cada vez más.
      La solución:
      Poco alcohol y cambios en tu manera de combinar tus alimentos.
      En el blog tienes mucha información, si necesitas ayuda aquí puedo responder a tus inquietudes.
      Recuerda que puedes hacer tú donativo para ayudar a mantener este sitio y colaborar con distintas ONGS.
      La cantidad es la que tú consideres, si no puedes o no quieres, no pasa nada.
      Recibe un cordial saludo.






      Eliminar
  16. Jesus como estas? Te comento tengo 30 años me dieron en el examen genetico HOMOCIGOTA PARA EL GEN H63D el resto sin alteraciones, tenia la ferritina en 700 y con extracciones me lo han dejado en 85. con esta alteracion se considera hemocromatosis? tengo motivos de los cuales preocuparme? gracias

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. No es ninguna de las dos mutaciones clásicas de la Hemocromatosis.
      En tu caso tienes una mayor capacidad de asimilar el hierro.
      Tu mutación junto con la ingesta de alcohol hace multiplicar aún más la absorción de hierro.
      Por lo que te aconsejo disminuir al máximo el consumo de alcohol.
      En caso contrario, tu ferritina irá en aumento.
      Espero haberte ayudado y de paso, Feliz Navidad.

      Eliminar

Nota: solo los miembros de este blog pueden publicar comentarios.